هنگامی که سورج پنج ساله به دلیل تب مداوم ناتوان شد، خانواده اش او را به بیمارستان منطقه ای در نواپادا در غرب اودیشا بردند. بیمارستان آنها را به موسسه علوم پزشکی و تحقیقات Veer Surendra Sai در بورلا در سامبالپور، در حدود 250 کیلومتری روستایشان هدایت کرد. در موسسه، سورج تحت یک آزمایش تشخیصی به نام الکتروفورز هموگلوبین قرار گرفت تا تشخیص دهد که آیا او به بیماری سلول داسی شکل (SCD) مبتلا است یا خیر. هنگامی که آزمایشات SCD را تأیید کرد، مؤسسه او را به عنوان بیمار ثبت کرد و او را برای انتقال خون به بیمارستان منطقه نواپادا ارجاع داد.
داستان سورج در طول کار ما با کمیسیون ملی حقوق بشر در سال 2019 مطرح شد. این داستان اجمالی از مشکلاتی است که افرادی مانند سورج، از جوامع قبیله‌ای به حاشیه رانده شده، حتی برای دسترسی به مراقبت‌های بهداشتی و تشخیص اولیه با آنها مواجه هستند.
با این حال، این آغاز یک نبرد سخت با سیستم بهداشتی کم منابع، اطلاعات ناکافی و هزینه های بالا است.
با توجه به این واقعیت ها، و بحث جهانی در مورد پیشرفت در ویرایش ژنوم انسانی، سوالی که به ویژه مهم می شود این است که آیا این مکالمات چنین تجربیاتی را امکان پذیر می کند و از آنها آگاه است؟
SCD یک اختلال هموگلوبین ارثی است که در آن گلبول های قرمز خون (RBCs) به دلیل یک جهش ژنتیکی هلالی یا داسی شکل می شوند. این گلبول های قرمز سفت و سخت هستند و گردش خون را مختل می کنند که اغلب منجر به کم خونی، آسیب اندام، درد شدید و اپیزودیک و مرگ زودرس می شود. هند پس از نیجریه و جمهوری دموکراتیک کنگو سومین بیشترین تعداد تولدهای SCD را دارد. مطالعات منطقه ای نشان می دهد که تقریباً 15000 تا 25000 نوزاد مبتلا به SCD هر سال در هند متولد می شوند که بیشتر در جوامع قبیله ای هستند.
طبق «راهنمای برنامه ملی پیشگیری و مدیریت بیماری سلول داسی» در سال 2023، از 1.13 کرور فرد غربالگری شده در ایالت های مختلف، حدود 8.75٪ (9.96 لک) مثبت شدند. همچنین یکی از 21 معلولیت «مشخص» است که در جدول قانون حقوق افراد دارای معلولیت 2016 فهرست شده است.
دسترسی به درمان به عنوان یک مسئله اصلی
در سال 2023، دولت هند ماموریت ملی حذف کم خونی داسی شکل را راه اندازی کرد تا SCD را تا سال 2047 از بین ببرد. با این حال، در حال حاضر، درمان و مراقبت از SCD به شدت ناکافی و غیرقابل دسترس است. کشورهایی که شیوع بالای SCD دارند، به‌ویژه در میان حاشیه‌نشین‌ترین جمعیت‌هایشان، در تلاش‌های خود برای کمک به افراد آسیب‌دیده و ارائه مراقبت‌های اولیه عقب مانده‌اند.
یک مثال درست، در دسترس نبودن داروی هیدروکسی اوره است. شدت درد را کاهش می دهد، بستری شدن در بیمارستان را کاهش می دهد و با افزایش اندازه و انعطاف پذیری گلبول های قرمز و کاهش احتمال داسی شکل شدن آن ها، میزان بقا را بهبود می بخشد. با این حال ایالات عمدتاً قادر به ارائه هیدروکسی اوره برای بیماران SCD نیستند و به ناتوانی آنها در خرید، ذخیره و توزیع این دارو اشاره دارد. با وجود اینکه فهرست داروهای ضروری ماموریت ملی سلامت نیاز به استفاده از این دارو در سطح مراقبت های بهداشتی اولیه دارد، هیدروکسی اوره در حال حاضر فقط در برخی از مراکز درجه سوم، مانند کالج های پزشکی در دسترس است.
انتقال خون یکی دیگر از درمان های مهم برای SCD است، اما در دسترس بودن آن به امکانات در سطح منطقه محدود است. اکثر مراکز بهداشتی اجتماعی در سطح بلوک آنها را ارائه نمی دهند. حتی در مواقع اضطراری، خانواده‌های بیماران SCD مجبورند واحدهای جایگزین خون را ترتیب دهند و هزینه حمل و نقل خصوصی گران قیمت را بپردازند. داروهای ضد درد، از مسکن ها گرفته تا ضد التهاب های غیر استروئیدی و مخدرها نیز کمیاب هستند.
پیوند مغز استخوان (BMT)، که تا همین اواخر درمان دیگر SCD بود، به دلیل مشکل در یافتن اهداکنندگان همسان، هزینه بالای درمان در مراکز خصوصی و زمان طولانی انتظار در بیمارستان‌های دولتی، برای اکثر بیماران SCD دور از دسترس است. در برخی از ایالت ها تلاش هایی برای بهبود امکانات بهداشت عمومی صورت گرفته است، اما باید دید که آنها تا چه اندازه در ارائه مراقبت های جهانی در دسترس هستند.
دسترسی و ارزش سهام CRISPR
با توجه به این موضوع، استفاده از فناوری ویرایش ژن به نام CRISPR (مخفف عبارت ‘Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats’) برای درمان SCD مهم است – به دلیل تازگی و نوید آن، اما همچنین برای نابرابری های سلامتی که آشکار می کند.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده اخیراً دو ژن درمانی به نام های Casgevy و Lyfgenia را برای درمان SCD در افراد 12 ساله و بالاتر تایید کرده است. Casgevy که توسط Vertex Pharmaceuticals و CRISPR Therapeutics توسعه یافته و در بریتانیا نیز تایید شده است، اولین درمان مبتنی بر CRISPR است که تاییدیه نظارتی را در ایالات متحده دریافت کرده است، تولید شده توسط Bluebird Bio، از CRISPR استفاده نمی کند اما به یک ناقل ویروسی وابسته است. تغییر سلول های بنیادی خون
هر دو درمان شامل جمع آوری سلول های بنیادی خون بیمار، اصلاح آنها و انجام شیمی درمانی با دوز بالا برای از بین بردن سلول های آسیب دیده در مغز استخوان است. سپس سلول های اصلاح شده از طریق پیوند سلول های بنیادی خونساز به بیمار تزریق می شوند. انتظار می‌رود که درمان‌ها تا یک سال طول بکشد و نیاز به چندین ویزیت در بیمارستان دارد. ویکتوریا گری، یک بیمار در اواسط 30 سالگی از ایالات متحده، اولین دریافت کننده Casgevy در آزمایشات بالینی بود. او که چند سالی بدون علائم SCD و درد بود، اکنون به عنوان نمادی از امید برای درمان های جدید دیده می شود.
مخترعان CRISPR برنده جایزه نوبل شده اند و از آن به عنوان یک نوآوری انقلابی یاد می شود، اما هزینه درمان آن 2 تا 3 میلیون دلار است که آن را از دسترس بیشتر کسانی که در کشورهایی که SCD بومی هستند دور نگه می دارد. در حالی که محققان و سیاستگذاران در حال بررسی جایگزین‌های بالقوه برای بهبود دسترسی در کشورهای با درآمد کم و متوسط هستند، چنین درمان‌هایی با فناوری پیشرفته نیازمند مراقبت‌های پیشرفته در بیمارستان‌های با منابع خوب نیز هستند و چالش‌هایی را در زمینه در دسترس بودن، مقرون به صرفه بودن و کیفیت به همراه دارند که به طور نامتناسبی بر فقرا و حاشیه نشینان تأثیر می گذارد. این سؤالات مبرمی را در مورد برابری، دسترسی و عدالت در استفاده از ژن درمانی ایجاد می کند.
CRISPR در هند
در هند، کاربردهای پزشکی احتمالی CRISPR نیز مشکلات اخلاقی و قانونی را ایجاد می کند. دستورالعمل ملی برای تحقیقات سلول های بنیادی 2017 تجاری سازی درمان های سلول های بنیادی را ممنوع کرده و استفاده از سلول های بنیادی را فقط برای آزمایش های بالینی مجاز می داند، به جز BMT برای SCD. سلول های بنیادی ویرایش ژن فقط برای مطالعات آزمایشگاهی مجاز است. این دستورالعمل ها همچنین اشتراک منافع مالی ناشی از تجاری سازی محصولات سلول های بنیادی را با اهداکننده یا جامعه تشویق می کند (اما الزام نمی کند).
علاوه بر این، دستورالعمل ملی برای توسعه محصول ژن درمانی و آزمایشات بالینی 2019 دستورالعمل هایی را برای توسعه و آزمایشات بالینی ژن درمانی برای اختلالات ژنتیکی ارثی ارائه می دهد. هند یک پروژه پنج ساله برای توسعه CRISPR برای کم خونی سلول داسی شکل را تصویب کرده است. شورای تحقیقات علمی و صنعتی تحت مأموریت کم خونی سلول داسی شکل خود در حال توسعه درمان های ویرایش ژن برای SCD است. حدود 34 کرور روپیه برای این ماموریت در سال های 2020-2023 اختصاص یافته است. گزارش شده است که در مرحله پیش بالینی است و در انتظار آزمایشات بالینی است.
با این حال، دستورالعمل‌ها به یک دیدگاه قوی‌تر برای نابرابری سلامت و تبعیض نیاز دارند، به موضوعاتی مانند فرصت‌های عادلانه برای جمعیت‌های محروم برای شرکت ایمن در کارآزمایی‌های بالینی، و اینکه آیا و چگونه این درمان در آینده در دسترس آن جمعیت‌ها قرار می‌گیرد یا خیر.
اتخاذ و ترویج درمان‌های پیشرفته مانند CRISPR در هند نیازمند رویکردی جامع است که نابرابری‌ها و نابرابری‌ها را در چارچوب کلی دسترسی به مراقبت‌های بهداشتی کشور به حساب می‌آورد. در حالی که چنین پیشرفت هایی در درمان های درمانی دلگرم کننده است، نگرانی های ما در درجه اول بر اهمیت برابری و دسترسی در طول چرخه حیات تحقیق، توسعه و اجرای ژن درمانی متمرکز است.
توسعه فن‌آوری‌های درمانی با سرعت و سطحی اتفاق می‌افتد که آن را برای همان حوزه‌هایی که بیشتر تحت تأثیر این بیماری قرار دارند، غیرقابل دسترس می‌سازد. انتظار برای اینکه محصولات ویرایش ژن به حاشیه برسند طولانی و اغلب بیهوده است. ما پیشنهاد می‌کنیم که سرمایه‌گذاری در فناوری‌های درمانی گران‌قیمت باید با تلاش‌های متمرکز انجام شود تا ابتدا درمان اساسی – مانند عرضه بی‌وقفه هیدروکسی اوره – برای کسانی که به شدت نیاز به درمان دارند در دسترس قرار گیرد.
مذاکرات در مورد چارچوب های نظارتی نیز باید از محافل علمی بسته به عموم مردم گسترش یابد. سیاست‌های توسعه چنین فناوری‌هایی نیاز به دریافت ورودی‌ها از جامعه مدنی و گروه‌های حامی بیماران دارند تا بتوانند چارچوب‌هایی را برای تحقیقات اخلاقی مسئولانه ایجاد کنند. نیاز ساعت رویکردی است که بر ادغام این موضوعات متعدد دسترسی به تشخیص، داروها، اطلاعات بهداشتی و حمایت جامعه تمرکز دارد. تنها در این صورت است که کودکانی مانند سورج می توانند در دراز مدت زندگی سالمی داشته باشند.
Sarojini Nadimpally، Gargi Mishra و Keertana K. Tella روی بهداشت عمومی، فناوری‌های زیستی و باروری، حقوق بشر و جنسیت کار می‌کنند.