ایالات متحده دو ژن درمانی را برای بیماری سلول داسی شکل تایید می کند

این تصویر میکروسکوپ الکترونی ارائه شده توسط مؤسسه ملی بهداشت در سال 2016 یک سلول خونی را نشان می دهد که توسط بیماری سلول داسی شکل تغییر یافته است. | اعتبار عکس: AP

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) روز جمعه یک جفت ژن درمانی برای بیماری سلول داسی شکل، از جمله اولین درمان مبتنی بر فناوری ویرایش ژن CRISPR را تایید کرد.

آژانس Lyfgenia را از Bluebird bio و یک درمان جداگانه به نام Casgevy توسط شرکای Vertex Pharmaceuticals و CRISPR Therapeutics تایید کرده است.

هر دو روش درمانی برای افراد 12 ساله و بالاتر تایید شده است.

ژن درمانی Vertex/CRISPR از فناوری نوآورانه ویرایش ژن استفاده می کند که برنده جایزه نوبل در سال 2020 برای مخترعانش شد.

بیماری سلول داسی شکل یک اختلال خونی دردناک و ارثی است که می تواند ناتوان کننده باشد و منجر به مرگ زودرس شود. تخمین زده می شود که حدود 100000 نفر در ایالات متحده را تحت تاثیر قرار دهد که اکثر آنها سیاه پوست هستند.

در بیماری سلول داسی شکل، بدن هموگلوبین داسی شکل معیوب تولید می کند و توانایی گلبول های قرمز را برای حمل صحیح اکسیژن به بافت های بدن مختل می کند.

سلول های داسی تمایل دارند به هم بچسبند و می توانند رگ های خونی کوچک را مسدود کنند و باعث درد شدید شوند. همچنین می تواند منجر به سکته مغزی و نارسایی اندام شود.

سهام CRISPR therapeutics در فهرست ایالات متحده 1.6٪ افزایش یافت، در حالی که سهام Vertex Pharmaceuticals 1.4٪ کاهش یافت. پیش از انتشار اخبار، سهام بلوبرد بیو برای معامله متوقف شد.

سازندگان هر دو روش درمانی آنها را به عنوان درمان های یکبار مصرف مطرح کرده اند، اما داده ها در مورد مدت زمان ماندگاری اثر آنها محدود است. تنها درمان طولانی مدت برای بیماری سلول داسی شکل پیوند مغز استخوان است.

“در واقع من بسیار ممتنع هستم که آنها را درمان خطاب کنم. دکتر شارل آزار، مدیر پزشکی مرکز جامع درمان بیماری‌های سلول داسی شکل در بیمارستان عمومی ماساچوست، گفت: من ترجیح می‌دهم آن‌ها را یک درمان دگرگون‌کننده بنامم، زیرا بیماران همچنان به بیماری سلول داسی شکل در طرف دیگر ژن‌درمانی مبتلا خواهند بود.

سلول داسی شکل Bluebird bio با وارد کردن ژن های اصلاح شده به بدن از طریق ویروس های ناتوان برای کمک به گلبول های قرمز خون بیمار برای تولید هموگلوبین طبیعی طراحی شده است.

برای درمان Vertex، بیماران باید سلول های بنیادی را از مغز استخوان خود جمع آوری کنند. سلول ها سپس به مراکز تولیدی فرستاده می شوند و در آنجا با استفاده از فناوری CRISPR/Cas9 ویرایش می شوند. هنگامی که سلول ها انکوبه شدند، آنها در طی یک ماه بستری در بیمارستان به بیمار تزریق می شوند.

هر دو ژن درمانی ممکن است چندین ماه طول بکشد و شیمی درمانی با دوز بالا را شامل شود، اما خطرات بالقوه ناباروری را به همراه دارد.

دکتر آذر گفت: «هرکسی که تحت شیمی درمانی قرار می گیرد، در نهایت ناباروری نخواهد داشت، اما اکثر آنها دچار ناباروری خواهند شد.

دکتر آذر گفت، در حالی که این خطر را می توان با روش های حفظ باروری مانند انجماد تخمک و بانک اسپرم مدیریت کرد، این فقط تحت پوشش بیمه بیماران سرطانی است که تحت شیمی درمانی قرار می گیرند و نه افرادی که ژن درمانی می کنند.

او گفت که هزینه از جیب آن می تواند به 40000 دلار برسد.

کارکنان FDA در اسنادی که پیش از نشست ماه اکتبر گروهی از متخصصان مستقل در مورد درمان Vertex منتشر شد، نگرانی‌ها در مورد تغییرات ژنومی ناخواسته ناشی از درمان را برجسته کرده بودند.

این شرکت قصد دارد خطرات بالقوه ایمنی بلندمدت را از طریق یک مطالعه پیگیری 15 ساله پس از تایید ارزیابی کند.

درمان CRISPR Vertex همچنین تحت بررسی FDA برای یک بیماری خونی دیگر، تالاسمی بتا وابسته به انتقال خون قرار دارد و انتظار می‌رود تا 30 مارس تصمیم گیری شود.