تابلویی برای سازمان غذا و دارو در خارج از دفاتر آنها در Silver Spring، Md.، در 10 دسامبر 2020 نمایش داده می شود. اولین ژن درمانی برای دیستروفی عضلانی Duchenne، با وجود نگرانی از سوی ایالات متحده، در روز پنجشنبه، 22 ژوئن 2023 تایید اولیه را دریافت کرد. برخی از دانشمندان دولتی در مورد توانایی این درمان برای کمک به پسران مبتلا به بیماری ارثی. | اعتبار عکس: AP
اولین ژن درمانی برای نوع کشنده دیستروفی عضلانی با وجود نگرانی برخی از دانشمندان دولتی در مورد توانایی این درمان برای کمک به پسران مبتلا به این بیماری ارثی، روز پنجشنبه تایید اولیه ایالات متحده را دریافت کرد.
تاییدیه سازمان غذا و دارو، گزینه جدیدی را برای برخی از بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، یک بیماری نادر از بین رفتن عضلات که باعث ضعف، از دست دادن تحرک و مرگ زودرس می شود، ارائه می دهد. تقریباً همیشه مردان را تحت تأثیر قرار می دهد.
داروساز Sarepta Therapeutics گفت 3.2 میلیون دلار برای درمان یکباره دریافت می کند که کمی کمتر از ژن درمانی 3.5 میلیون دلاری برای هموفیلی است که سال گذشته راه اندازی شد. مانند بسیاری از داروها در ایالات متحده، هزینه بیشتر توسط بیمه‌گران – نه بیماران – از جمله طرح‌های خصوصی و برنامه‌های دولتی پرداخت می‌شود.
بر اساس نتایج مطالعه که نشان می‌دهد این درمان به تولید پروتئین مورد نیاز برای رشد عضلانی کمک می‌کند، که در پسران مبتلا به این عارضه وجود ندارد، FDA فقط برای کودکان 4 و 5 ساله این درمان را تایید کرد. ژن درمانی در کودکان تا سن 7 سالگی مورد مطالعه قرار گرفته بود.
همچنین بخوانید | Laurus Labs، IIT-Kanpur برای همکاری ژن درمانی جدید
درمان IV Sarepta یک ژن جایگزین ژنی را که در پسران مبتلا به این بیماری جهش یافته است، ارائه می دهد.
دکتر پیتر مارکس، رئیس سازمان غذا و داروی آمریکا، روز پنجشنبه در بیانیه‌ای گفت: «تصویب امروز به یک نیاز فوری پزشکی برآورده نشده پاسخ می‌دهد و یک پیشرفت مهم در درمان دیستروفی عضلانی دوشن است، یک وضعیت ویرانگر با گزینه‌های درمانی محدود».
FDA گفت که افزایش پروتئین مشاهده شده با درمان Elvidys “به احتمال معقولی می تواند سودمندی را در بیماران 4 تا 5 ساله که عوارض قبلی دیگر ندارند پیش بینی کند.”
بیماران، پزشکان و والدین در یک جلسه عمومی در ماه آوریل برای تایید این درمان تلاش کردند و ویدئوهایی از پسران در حال دویدن، دوچرخه سواری و انجام ورزش و فعالیت های دیگر را به اشتراک گذاشتند که آنها به این درمان نسبت دادند.
اما دانشمندان FDA فهرست بلندبالایی از نگرانی‌ها را در رابطه با تحقیقات این شرکت، به‌ویژه مطالعه میان‌مرحله‌ای که این شرکت برای بررسی FDA ارسال کرده بود، شرح دادند. به طور کلی، نشان نداد که پسرانی که این درمان را دریافت کرده‌اند، در اقداماتی مانند ایستادن، راه رفتن و بالا رفتن به‌طور قابل‌توجهی بهتر از پسرانی که درمان ساختگی دریافت کرده‌اند، عملکرد بهتری داشته‌اند، اگرچه نتایج در کودکان کوچک‌تر بهتر بود.
همچنین بخوانید | محققان هندی در حال توسعه درمانی برای اختلال ژنتیکی نادر “دیستروفی عضلانی دوشن” هستند.
با این حال، کارشناسان خارجی FDA با توجه به ماهیت کشنده دوشن و خطر به تاخیر انداختن یک درمان بالقوه سودمند، به طور محدود به در دسترس قرار دادن ژن درمانی به صورت مقدماتی رأی دادند. این رای غیر الزام آور بود، اما FDA اغلب از چنین توصیه هایی برای تقویت تصمیمات خود استفاده می کند.
به نظر می رسد مشاوران FDA که از این دارو حمایت می کردند نیز اطمینان داشته باشند که انتظار می رود داده های یک مطالعه در حال انجام در اواخر سال روی 120 بیمار در اواخر سال جاری به پایان برسد. اگر نتایج منفعتی را نشان ندهند، FDA این گزینه را دارد که تاییدیه را لغو کند.
این ژن درمانی جدیدترین درمانی بود که از طریق مسیر سریع FDA انجام شد، که به داروها اجازه می دهد بر اساس نتایج اولیه، قبل از اینکه تایید شوند برای بیماران مفید هستند، راه اندازی شوند. تا همین اواخر، آژانس به ندرت از قدرت خود برای کشیدن داروهایی استفاده می کرد که نتوانستند به وعده اولیه خود عمل کنند.
رویکرد میانبر تحت نظارت روزافزون محققان دانشگاهی، ناظران دولتی و محققان کنگره قرار گرفته است. اما FDA همچنین با فشار گروه‌های بیمار برای استفاده تهاجمی‌تر از این مسیر برای بیماری‌های ناتوان‌کننده مواجه شده است و مجموعه‌ای از درمان‌های اخیر را برای آلزایمر، بیماری لو گهریگ و سایر شرایط با گزینه‌های درمانی کمی تأیید کرده است.
رهبران آژانس همچنین متعهد شده‌اند که از «انعطاف‌پذیری نظارتی» هنگام بررسی داروهای بیماری‌های نادر مانند دوشن استفاده کنند که از هر 3300 پسر در ایالات متحده یک نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
همچنین بخوانید | ژن درمانی هموفیلی B فایزر در مطالعه در مراحل آخر موفقیت آمیز بود
Sarepta مستقر در کمبریج، ماساچوست از سال 2016 تاییدیه شتابی را برای سه دارو برای درمان گروه های مختلف بیماران دوشن دریافت کرده است. مطالعات طراحی شده برای تضمین تایید کامل FDA در حال انجام است.
برای ژن درمانی، نتایج اولیه از مطالعه مرحله آخر این شرکت در اواخر سال جاری انتظار می‌رود و جزئیات بیشتر در سال 2024 منتشر می‌شود. Pfizer در میان چندین داروساز رقیب است که روی ژن‌درمانی برای این بیماری کار می‌کند.
درمان Sarepta از یک ویروس غیرفعال برای انتقال ژن جایگزین به سلول ها استفاده می کند. اما از آنجایی که ژن پروتئین دیستروفین از دست رفته بسیار بزرگ است، از نسخه کوچکتری از این ژن استفاده می شود. بازبینان FDA خاطرنشان کردند که پروتئین حاصل به طور قابل توجهی متفاوت از هر شکل طبیعی است و هیچ مدرکی دال بر بهبود تحرک یا سلامت بیماران وجود ندارد.
تنظیم کننده ها همچنین نگران عواقب بالقوه ارائه یک ژن درمانی اثبات نشده به بیماران هستند. دانشمندان بر این باورند که اگر به کسی دومین درمان با ویروس داده شود، ممکن است واکنش‌های خطرناکی در سیستم ایمنی ایجاد شود. کارکنان FDA گفتند، این بدان معناست که بیمارانی که ژن درمانی سارپتا را دریافت می کنند، ممکن است واجد شرایط درمان های بعدی با استفاده از ویروس نباشند.