در سال 2009، مطالعه ای در ژنتیک طبیعت توسط گروه Kumarasamy Thangaraj، در مرکز زیست‌شناسی سلولی و مولکولی، حیدرآباد، یافته‌ای شگفت‌انگیز در مورد اینکه چرا گروه کوچکی از هندی‌ها در سنین نسبتاً جوان مستعد ابتلا به نارسایی قلبی بودند، گزارش کرد. آنها دریافتند که DNA چنین افرادی فاقد 25 جفت باز در ژنی است که برای ضربان ریتمیک قلب حیاتی است (دانشمندان آن را حذف 25 جفت باز می نامند).
جالب اینجاست که این حذف منحصر به جمعیت هند بود و به استثنای چند گروه در جنوب شرقی آسیا، در جای دیگری یافت نشد. آنها تخمین زدند که این حذف در حدود 30000 سال پیش، اندکی پس از شروع سکونت مردم در شبه قاره رخ داد و تقریباً 4٪ از جمعیت هند امروزی را تحت تأثیر قرار می دهد.
باید بسیاری از نوآوری های ژنتیکی دیگر وجود داشته باشد که با سلامت جمعیت شبه قاره مرتبط است. چگونه می‌توان چنین سوزن‌هایی را در انبار وسیع کاه ژنتیکی این منطقه یافت؟
تفاوت های ژنتیکی فاحش
مطالعه اخیر جفری وال و همکارانش در مؤسسه ژنتیک انسانی دانشگاه کالیفرنیا، گام بزرگی در این راستا برداشت. محققان DNA را از حدود 5000 فرد جمع آوری کردند که عمدتاً از کشورهای هند، پاکستان و بنگلادش بودند. این گروه همچنین حاوی DNA برخی از جوامع مالایی، تبتی و سایر جوامع جنوب آسیا بود.
سپس، آنها توالی یابی کل ژنوم را انجام دادند تا تمام مواردی را شناسایی کنند که DNA یا تغییری را نشان می دهد، وجود ندارد، یا دارای جفت باز یا «حروف» اضافی است.
مطالعه آنها تفاوت های ژنتیکی فاحشی را بین مردم مناطق مختلف شبه قاره پیدا کرد. در حالی که این امر بین کشورهای مختلف منطقه قابل انتظار است، اما در واقع حتی در سطح جغرافیای کوچکتر نیز مشهود بود. در داخل هندوستان
رویکردهای محاسباتی بی طرفانه اختلاط کمی را بین افراد از جوامع مختلف نشان داد. این که شیوه‌های درون‌همسری (شامل ازدواج‌های مبتنی بر کاست، منطقه‌ای و فامیلی) در شبه قاره مسئول چنین الگوهای ژنتیکی حفظ‌شده در سطح جامعه هستند، بی‌معنی است. در یک سناریوی ایده‌آل، جفت‌گیری تصادفی در یک جمعیت وجود داشت که منجر به تنوع ژنتیکی بیشتر و فراوانی کمتر واریته‌ها می‌شد که با اختلالات مرتبط هستند.
یک روند نگران کننده
این مطالعه همچنین روند نگران کننده ای را در جمعیت هند برجسته کرد. در مقایسه با جمعیت نسبتاً خارج از نژاد، مانند تایوان، گروه جنوب آسیا – و در داخل آن، زیرگروه های هند جنوبی و پاکستان – فراوانی بیشتری از ژنوتیپ های هموزیگوت را نشان دادند.
انسان ها معمولاً دو نسخه از هر ژن دارند. هنگامی که فردی دو نسخه از یک نوع داشته باشد، ژنوتیپ هموزیگوت نامیده می شود. بیشتر انواع ژنتیکی مرتبط با اختلالات اصلی ماهیت مغلوب دارند و تنها زمانی اثر خود را اعمال می کنند که در دو نسخه وجود داشته باشند. (داشتن انواع مختلف – یعنی هتروزیگوت بودن – معمولاً محافظ است.)
محققان همچنین این را با استفاده از معیار جایگزینی از ارتباط در زیر گروه‌ها دریافتند. تخمین زده شد که زیرگروه های هند جنوبی و پاکستان دارای درجه بالایی از همخونی بودند در حالی که زیر گروه بنگالی همخونی قابل توجهی کمتری نشان داد. دلایل این امر نامشخص است اما می تواند ماهیت فرهنگی داشته باشد. در همان زمان، سه زیر گروه 300-600 برابر سطوح بالاتری از انواع هموزیگوت نادر نسبت به آنچه که در صورت تصادفی بودن جفت گیری ها پیش بینی می شد، داشتند.
همانطور که انتظار می رفت، نه تنها گروه آسیای جنوبی دارای تعداد بیشتری از انواع بود که می توانست عملکرد ژن ها را مختل کند، بلکه انواع منحصر به فردی نیز وجود داشت که در افراد اروپایی یافت نشد. این گونه‌ها می‌توانند تأثیر عمده‌ای بر پارامترهای مهم فیزیولوژیکی داشته باشند که منجر به افزایش خطر ابتلا به اختلالات قلبی عروقی، دیابت، سرطان‌ها و اختلالات روانی می‌شود.
نقشه ژنوم هند
حدود 20 سال از زمانی که دانشمندان توالی ژنوم انسان را منتشر کردند می گذرد. در این زمان، چندین مطالعه تفاوت‌های قومی مهمی را در ژنوم نشان داده‌اند. به لطف این، دانشمندان جمعیت های آفریقا و چین را توالی یابی کردند – اما نقشه دقیق ژنوم هندی ها گم شده است.
این به دلیل تنوع باورنکردنی هند و همچنین دلایل اقتصادی، زناشویی و جغرافیایی مهم است. این مطالعه نه تنها این را برجسته کرده است، بلکه نشان داده است که چگونه جنبه های فرهنگی ما ممکن است به خاطر سلامت جمعیت نیاز به اصلاح داشته باشد. بدیهی است که این موضوع به دلیل آداب و رسوم و تعصبات ریشه‌دار، مملو از حساسیت‌هایی است، اما ما باید از ایده puritanism ژنتیکی دور شویم، زیرا این ساده‌ترین راه برای جلوگیری از اختلالات ارثی عمده خواهد بود.
نکته مهم این مطالعه این است که محققان گروه را از بیمارستان ها و سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی (به استثنای زیر گروه بنگالی) انتخاب کردند. بنابراین ژنومی که آنها مطالعه کردند به طور کامل نشان دهنده تنوع شبه قاره نیست، بلکه می تواند در وهله اول نسبت به افرادی که به دنبال مداخله پزشکی هستند، سوگیری داشته باشد.
مطالعه ای که برای کنترل چنین عواملی کار بزرگی خواهد بود، اما نباید چیزی باشد که ما از آن دوری کنیم. در عوض، ما نیاز به توسعه شایستگی و زیرساخت برای انجام یک مطالعه با این بزرگی در داخل کشور و به عنوان یک همکاری چند مرکزی داریم.
انواع ژنتیکی منحصر به فرد
انجام چنین مطالعاتی در داخل کشور همچنین به حفاظت از بسیاری از جوامع آسیب پذیر در داخل کشور که ممکن است مورد بهره برداری قرار گیرند، کمک می کند. دانشمندان برجسته هندی قبلاً صداگذاری کرده اند نگرانی در مورد به اشتراک گذاری داده های ژنتیکی حساس با شرکت های چند ملیتی و سازمان های تحقیقاتی خارجی.
زمانی علم ژنتیک تنها با هدف اطمینان از تبار خانواده های سلطنتی اروپایی انجام می شد. از آن زمان، ما راه درازی را پیموده‌ایم تا ژنوم انسان را ترسیم کنیم و ژن‌های مرتبط با هموفیلی، رنگ پوست و نارسایی قلبی را شناسایی کنیم. اما تعدادی از اختلالات پزشکی از نظر ژنتیکی پیچیده هستند و زمانی رخ می دهند که چندین ژن به طور همزمان مختل شوند.
در حالی که مطالعه مفصل ژنتیکی ویژگی‌های اصلی در جمعیت هندی زمان و تلاش بیشتری می‌طلبد، داده‌های مطالعه جدید چشم‌انداز شناسایی انواع ژنتیکی منحصربه‌فردی را نشان می‌دهد که می‌تواند به ما در ایجاد مداخلات برای نگرانی‌های عمده سلامت کمک کند. به عنوان یک ملت جاه طلب، ما باید تلاش کنیم تا از قدرت چنین مطالعاتی برای رفاه خود استفاده کنیم.
ناونیت آ. واسیستا استادیار مرکز تحقیقات و نوآوری بیوتکنولوژی دانشگاه کپنهاگ است که در آنجا به مطالعه مبانی عصب‌بیولوژیکی اختلالات روانی می‌پردازد.