این تصویر میکروسکوپ رنگی 2009 از بنیاد سلول داسی جورجیا از طریق مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری، سلول داسی شکل، چپ و گلبول قرمز طبیعی یک بیمار مبتلا به کم خونی سلول داسی شکل را نشان می دهد. | اعتبار عکس: AP
داستان تا اینجا: کم خونی داسی شکل (SCA)، یک اختلال خونی ژنتیکی، در بودجه امسال ذکر شده است. نیرمالا سیتارامان، وزیر دارایی گفت که دولت تا سال 2047 در “حالت ماموریتی” کار خواهد کرد تا این شرایط را از بین ببرد. هند دومین کشوری است که از نظر تولدهای پیش بینی شده با SCA آسیب دیده است – یعنی احتمال تولد با این بیماری.
کم خونی داسی شکل چیست؟
در سال 1910، پزشکی به نام جیمز هریک از کشف گلبولهای قرمز غیرعادی در یک دانشجوی کم خون از گرانادای اسپانیا نوشت. غیرمعمول، زیرا برخلاف ساختار کروی معمول آنها با یک مرکز فرورفته – مانند یک دونات با سوراخ – شکل این سلول های خونی مانند یک داسی شبیه به حرف C بود. این اولین توصیف از کم خونی سلول داسی در ادبیات پزشکی غرب بود.
هموگلوبین که وظیفه حمل اکسیژن به تمام قسمت های بدن را بر عهده دارد دارای چهار زیرواحد پروتئینی است – دو آلفا و دو واحد بتا. در برخی افراد، جهش در ژنی که زیر واحدهای بتا را ایجاد میکند، بر شکل سلولهای خونی تأثیر میگذارد و آن را به شکل داسی تغییر میدهد. یک گلبول قرمز گرد به دلیل شکل آن می تواند به راحتی در رگ های خونی حرکت کند، اما گلبول های قرمز داسی شکل جریان خون را کند و حتی مسدود می کنند. علاوه بر این، سلولهای داسی شکل زود میمیرند و در نتیجه کمبود گلبولهای قرمز خون به وجود میآید که بدن را از اکسیژن محروم میکند. این انسدادها و کمبودها ممکن است باعث کم خونی مزمن، درد، خستگی، سندرم حاد قفسه سینه، سکته مغزی و بسیاری دیگر از عوارض جدی سلامتی شوند. بدون درمان، کیفیت زندگی به خطر می افتد و موارد شدید می توانند در سال های اولیه زندگی کشنده شوند.
آیا SCA فقط بر برخی تأثیر می گذارد؟
در هند، اولین توصیف SCD در حدود سال 1952، زمانی که محققین H. Lehmann و Marie Cutbush در حال مطالعه جمعیت قبیله ای در تپه های Nilgiri بودند، انجام شد. وجود هموگلوبین داسی نیز در همین زمان در کارگران باغ چای در آسام علیا – کارگرانی که از گروههای قبیلهای در بیهار و اودیشا مهاجرت کرده بودند، گزارش شد. تحقیقات و برنامه های غربالگری نشان داده اند که شیوع هموگلوبینوپاتی – اختلالات خونی – در میان جمعیت های قبیله ای بیشتر از جوامع غیر قبیله ای در هند است.
تحقیقات نشان داده است که SCA در جوامع ساکن در مناطقی که مالاریا بومی است شایع است. در حدود اواسط دهه 1940، پزشکان دریافتند که افرادی که گلبول های قرمز داسی شکل داشتند، بیشتر از مالاریا جان سالم به در می برند. مشخص شد که افراد دارای این ویژگی در برخی از کشورهای آفریقایی به طور بالقوه در برابر انواع کشنده مالاریا مقاوم بوده و از مزیت بقا برخوردارند. بنابراین، صفت سلول داسی یک مزیت تکاملی به همراه داشت و در طول همه گیری مالاریا به برخی افراد ایمنی می داد. در هند، ایالتها و UT با جمعیت قبیلهای بار قابل توجهی از مالاریا دارند. علاوه بر این، شیوع مستند SCA در جوامعی که اندوگامی را انجام می دهند، بیشتر است، زیرا احتمال داشتن دو والدین با صفت سلول داسی شکل بالاتر است.
آیا می توان آن را درمان کرد؟
کم خونی سلول داسی شکل یک اختلال ژنتیکی است که “حذف” کامل را به چالشی تبدیل می کند که به یک پیشرفت علمی بزرگ نیاز دارد. تنها درمان به شکل ژن درمانی و پیوند سلول های بنیادی است – هر دو پرهزینه و هنوز در مراحل رشد. در ژن درمانی، DNA داخل ژن هموگلوبین برای متوقف کردن بیماری ویرایش می شود، در حالی که در پیوند سلول های بنیادی، مغز استخوان تحت تاثیر کم خونی سلول داسی شکل با مغز استخوان سالم اهداکننده جایگزین می شود. هر دو مداخله در حال حاضر در آزمایشهای بالینی در سطح جهانی آزمایش میشوند. انتقال خون، که در آن گلبولهای قرمز خون از خون اهدایی برداشته میشود و به بیمار داده میشود، در غیاب درمان دائمی نیز یک درمان قابل اعتماد است. اما چالشها عبارتند از: کمبود اهداکنندگان، ترس از تامین خون سالم، خطر عفونت و غیره.
هند تاکنون چه کرده است؟
شورای تحقیقات پزشکی هند و ماموریت ملی بهداشت روستایی در ایالات مختلف در حال انجام برنامه های توسعه ای برای مدیریت و کنترل بهتر این بیماری هستند. وزارت امور قبایل پورتالی را راهاندازی کرد که در آن افراد میتوانند در صورت ابتلا به این بیماری یا ویژگی، خود را ثبت کنند تا تمام اطلاعات مربوط به SCA را در میان گروههای قبیلهای جمع آوری کند. دستورالعمل ماموریت ملی سلامت در مورد هموگلوبینوپاتی ها همچنین «ایجاد خدمات در سطح جامعه برای غربالگری قبل از ازدواج و قبل از بارداری با پشتیبانی خدمات مشاوره ژنتیک» را به عنوان یک استراتژی برای رسیدگی به SCA مشخص می کند. مشاوره ژنتیک شامل ایجاد آگاهی و مشاوره به دو ناقل در مورد خطرات داشتن فرزندان بیولوژیک است. در مشاوره قبل از ازدواج، به شرکای زندگی اطلاع داده می شود که چگونه ژن های داسی آنها می تواند بر نوزاد تازه متولد شده تأثیر بگذارد. وزیر بهداشت اتحادیه گفت که در دفترچه راهنمای دولت چاتیسگار در مورد SCA در بودجه آمده است، آنها “آزادند تا مسیری را انتخاب کنند که برای آنها راحت تر است… مشاور ژنتیک به بیمار نمی گوید که چه کار کند”. “کارت های ویژه” را در سراسر مناطق قبیله ای برای افراد زیر 40 سال توزیع کنید. “کارت ها بر اساس نتایج غربالگری به دسته های مختلف تقسیم می شوند.” این ماموریت بودجه تحت ماموریت بهداشت ملی دریافت خواهد کرد. با این حال، دکتر Deepa Bhatt، محقق کالج پزشکی JSS، Mysuru، در مورد تاثیر آن تردید دارد. “سیستم کارت به شما کمک می کند تا از وضعیت بیمار مطلع شوید، اما در عین حال بزرگترین نگرانی من این است که آیا به فرد انگ می شود.” در یکی از تحقیقات میدانی، یک بیمار ابراز نگرانی کرد که به دلیل ناقل بودن، یک پیمان ازدواج نمی گیرد، بنابراین پدرش سعی کرد آن را “پنهان کند”. این نگرانی در میان فعالان وجود دارد که یک کارت فقط برای علامت گذاری فرد به عنوان ناقل بیماری کار می کند، آنها را از خود دور می کند و جامعه را برای انتشار سرزنش می کند.
-
کم خونی داسی شکل (SCA)، یک اختلال خونی ژنتیکی، در بودجه امسال ذکر شده است.
-
غیرمعمول، زیرا برخلاف ساختار معمولی کروی آنها با مرکز فرورفته – مانند دونات با سوراخ – شکل این گلبولهای خونی مانند یک داسی شبیه حرف C بود. یک گلبول قرمز گرد به دلیل شکلش میتواند به راحتی در رگهای خونی حرکت کند. اما گلبول های قرمز داسی شکل در نهایت باعث کند شدن و حتی مسدود شدن جریان خون می شوند. علاوه بر این، سلولهای داسی شکل زود میمیرند و در نتیجه کمبود گلبولهای قرمز خون به وجود میآید که بدن را از اکسیژن محروم میکند.
-
این انسدادها و کمبودها ممکن است باعث کم خونی مزمن، درد، خستگی، سندرم حاد قفسه سینه، سکته مغزی و بسیاری دیگر از عوارض جدی سلامتی شوند.