اندومتریوز: انتظار طولانی برای آزمایش غیر تهاجمی

اندومتریوز یک بیماری مزمن دردناک است که در آن بافتی شبیه به پوشش داخلی رحم یا آندومتر در خارج از آن رشد می کند. علیرغم شیوع آن، آگاهی عمومی در مورد آندومتریوز کم است، حتی با وجود اینکه تشخیص آن به دلیل تجارب زن ستیزی پزشکی و گاز سوزی مخدوش شده است.

با این حال، امسال ممکن است کمی شادی (احتیاط آمیز) نیز وجود داشته باشد: یک شرکت آمریکایی به نام DotLab آزمایش خونی را برای تشخیص مطمئن آندومتریوز اعلام کرده است. اهمیت این فناوری با این واقعیت برجسته می شود که مردم باید به طور متوسط ​​6.7 سال برای تشخیص صبر کنند، حتی با وجود اینکه تعداد افراد مبتلا به آندومتریوز می تواند بسیار بیشتر از 190 میلیون تخمین زده شده در سراسر جهان باشد (حدود 42 میلیون فقط در هند). ، به دلیل تعداد مواردی که تشخیص داده نمی شود.

چرا تشخیص آندومتریوز سخت است؟

پزشکان اغلب برای تشخیص آندومتریوز به دلیل علائم مختلف آن، از جمله قاعدگی دردناک، ادرار، مقاربت جنسی، حرکات روده، خستگی و گاهی اوقات ناباروری تلاش می کنند. همچنین هیچ ابزار تشخیصی غیرتهاجمی قابل اعتمادی وجود ندارد (سونوگرافی نمی تواند همه اشکال آندومتریوز را به دقت تشخیص دهد). برای تشخیص قطعی جراحی لاپاراسکوپی لازم است.

DotLab گفته است که آزمایش خون آن اولین آزمایش در نوع خود است: یک روش غیر تهاجمی برای تشخیص دقیق آندومتریوز.

این آزمایش متکی بر تشخیص microRNA است که بخش‌های کوچک و غیر کدکننده RNA هستند که بیان ژن را تنظیم می‌کنند. بسیاری از مطالعات میکروRNA هایی را شناسایی کرده اند که در افراد مبتلا به اندومتریوز به طور متفاوت بیان می شوند. بنابراین، حداقل روی کاغذ، محققان می توانند از این الگوهای بیان منحصر به فرد به عنوان نشانه ای از بیماری استفاده کنند. در حال حاضر، محققان در حال بررسی استفاده از microRNA از بزاق و خون به عنوان نشانگرهای زیستی تشخیصی هستند.

آزمایش خون توسط DotLab محصول یک مطالعه است (منتشر شده در مجله آمریکایی زنان و زایمان در مارس 2020) که در آن محققان microRNA های مبتنی بر خون را شناسایی کردند که در افراد مبتلا به آندومتریوز نسبت به گروهی از افرادی که این بیماری را نداشتند، به طور متفاوت بیان می شد.

سپس محققان الگوریتمی را ایجاد کردند که مقادیر بیان این microRNA ها را برای پیش بینی وجود یا عدم وجود آندومتریوز ترکیب می کند. آنها آن را با گروه دیگری از افراد تأیید کردند و دریافتند که می تواند به طور دقیق افرادی را که به اندومتریوز مبتلا بودند شناسایی کند.

آیا آزمایش جدید برای استفاده در دسترس است؟

Ramanaiah Mamillapalli، دانشمند محقق در دانشکده پزشکی ییل که در این مطالعه شرکت داشت، هشدار داد که “این صفحه نمایش microRNA فقط در سطح آزمایش است”. در واقع، DotLab به طور فعال افرادی را برای شرکت در آزمایشات بالینی در حال انجام که انتظار می رود تا سپتامبر 2024 تکمیل شود، استخدام می کند. سازمان غذا و داروی ایالات متحده هنوز این آزمایش را تایید نکرده است.

محققان همچنین خاطرنشان کردند که در حالی که این آزمایش قادر به تشخیص دقیق آندومتریوز خفیف و پیشرفته بود، اما قادر به تمایز بین مرحله و شدت بیماری نبود.

Abhishek Mangeshikar، مدیر مرکز هند برای اندومتریوز، یک “منبع آموزشی” برای پزشکان و بیماران، موافقت کرد که این آزمایش می تواند پاسخ “بله” یا “خیر” در مورد اینکه آیا فردی مبتلا به اندومتریوز است – “اما به شما وضعیت نمی دهد”. یا مرحله ای از بیماری … و کدام اندام ها [could be] گرفتار.”

وی همچنین به اهمیت حساسیت و اختصاصی بودن این آزمون اشاره کرد که به ترتیب 83 و 96 درصد است.

حساسیت به توانایی تست برای شناسایی صحیح بیماری بر اساس سطوح بیان microRNA، یعنی توانایی آن در شناسایی نتایج مثبت واقعی اشاره دارد. اختصاصی بودن معیاری برای سنجش توانایی این تست است که به طور قابل اعتماد بیان کند که برخی از بیان غیرطبیعی microRNA نتیجه اندومتریوز است و نه برخی شرایط دیگر. این توانایی تست برای جلوگیری از نتایج مثبت کاذب است.

هیو تیلور، رئیس زنان و زایمان در بیمارستان Yale-New Haven، می‌گوید راهی برای بهبود این اعداد وجود دارد: «هزاران microRNA وجود دارد که در اندومتریوز به‌طور متفاوت بیان می‌شوند، بنابراین می‌توانیم از ترکیب‌هایی برای به دست آوردن علائم بیماری بسیار خاص استفاده کنیم. ”

دکتر تیلور به توسعه تکنیک آزمایشی کمک کرد که DotLab از آن زمان به ثبت رسیده است.

در مورد اندومتریوز چه می دانیم؟

اندومتریوز برای اولین بار در سال 1860 مشخص شد اما اولین نشانگرهای زیستی آن تنها 150 سال بعد یافت شد.

دکتر تیلور گفت: “مردم سال ها به دنبال نشانگرهای زیستی اندومتریوز بودند.” بیشتر آنها مربوط به التهاب بود که مختص آندومتریوز نیست زیرا در بسیاری از بیماری ها مشاهده می شود. حتی زمانی که یک نشانگر پیدا شد، نتایج متناقض بود.

دکتر مامیلاپالی گفت: “آندومتریوز یک بیماری تهدید کننده زندگی نیست و تحت بیولوژی تولید مثل قرار می گیرد، که سازمان های مالی از آن حمایت زیادی نمی کنند.” بنابراین شرکت های داروسازی به اندازه کافی روی این بیماری تمرکز نمی کنند.

تحقیقات آندومتریوز در سراسر جهان به شدت کم بودجه است. گزارش مه 2022 توسط مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده بیان کرد که تحقیقات اندومتریوز تنها 0.05٪ از کل بودجه تحقیقاتی مؤسسات را تشکیل می دهد.

با این حال، بخش های جداگانه ای از تحقیقات با بودجه خوب وجود دارد. به عنوان مثال، در سال 2021، راهول گجبیه، متخصص بالینی در مؤسسه ملی تحقیقات بهداشت باروری شورای تحقیقات پزشکی هند، بمبئی، کمک مالی 3.6 کرور روپیه ای برای مطالعه آندومتریوز دریافت کرد.

تامین مالی بهتر یکی از اجزای طراحی ابزارهای تشخیصی موثر و در دسترس است.

دیگری مقرون به صرفه بودن است. دکتر منگشیکار گفت: «اگر آزمایش گران باشد، ممکن است آن را فقط به عنوان یک اقدام اضافی تجویز کنم، اگر سابقه بالینی بیمار حاکی از آندومتریوز باشد اما هیچ یافته تصویربرداری مثبتی نداشته باشد». اما اگر به هزینه حساس است، پس این است [could] به عنوان بخشی از مسیر تشخیصی به یک آزمایش غربالگری معمول تبدیل شود.

مزایای آزمایش اندومتریوز چیست؟

علاوه بر این، اگر آزمایش موفقیت آمیز باشد، می تواند پیامدهای بالینی داشته باشد که شامل کاهش زمان تشخیص، پیشرفت بیماری، سال های کمتر ناراحتی و کاهش خطر جراحی می شود.

آنانیا پتکار، متخصص زنان مستقل و عضو هیئت علمی سابق در بیمارستان KEM بمبئی، خاطرنشان کرد که پزشکان حتی قبل از تشخیص رسمی، درمان را برای تسکین علائم تجویز می‌کنند و اکثر پزشکان تنها در صورتی توصیه به جراحی می‌کنند که مدیریت پزشکی علائم را با موفقیت بهبود نبخشد.

اگر آزمایش خون تشخیص را به شما می گوید، نیازی به انجام لاپاراسکوپی نیست [the person] دکتر پتکار گفت که از مدیریت پزشکی سود می برد. وی افزود که نتایج این آزمایش امیدوارکننده به نظر می رسد و در صورت موفقیت آمیز بودن، می تواند زمان تشخیص را کاهش دهد.

علاوه بر این پیامدهای بالینی، درک اینکه کدام microRNA ها در اندومتریوز غیرطبیعی هستند همچنین می تواند به محققان کمک کند که کدام ژن ها و در نتیجه کدام مسیرها در این بیماری دخیل هستند، که به نوبه خود می تواند به کشف بیولوژی پیچیده آن و ارائه اهداف بالقوه برای درمان کمک کند.

Sneha Kedkar یک زیست شناس است که روزنامه نگار علمی آزاد شده و ساکن بنگالورو است.