یک دختر 18 ماهه بریتانیایی که کاملاً ناشنوا به دنیا آمده است، جوانترین فردی است که پس از انجام ژن درمانی جدید و پیشگامانه، شنوایی خود را بازسازی کرده است.
چندین تیم پزشکی در سراسر جهان، از جمله در چین و ایالات متحده، درمان‌های مشابهی را با نتایج خوبی برای ناشنوایی ارثی که بر روی یک جهش ژنتیکی نادر تمرکز دارد، آزمایش کرده‌اند.
اما مانوهار بنس، جراح گوش بریتانیایی، گفت که این کودک نوپا، اوپال، اولین فردی در جهان است که تحت درمان توسعه یافته توسط شرکت بیوتکنولوژی ایالات متحده Regeneron و “جوان ترین درمان در سطح جهان تا آنجا که ما می دانیم” بوده است.
اوپال در بیمارستان آدنبروک در کمبریج، بخشی از بنیاد بنیاد NHS بیمارستان های دانشگاه کمبریج، در شرق انگلستان تحت درمان قرار گرفت.
بنس نتایج جراحی اوپال را “شگفت انگیز – بسیار نزدیک به ترمیم شنوایی طبیعی است. بنابراین ما امیدواریم که بتواند یک درمان بالقوه باشد”.
او گفت که این کار پس از چند دهه کار انجام شد و “عصر جدیدی در درمان ناشنوایی” را رقم زد.
این دختر کوچک اهل آکسفوردشایر در جنوب مرکزی انگلستان، دارای یک نوع ژنتیکی نوروپاتی شنوایی است که به دلیل اختلال در تکانه های عصبی از گوش داخلی به مغز ایجاد می شود.
نوروپاتی شنوایی می تواند ناشی از نقص در ژن OTOF باشد که مسئول ساخت پروتئینی به نام اتوفرلین است. این امر سلول های گوش را قادر می سازد تا با عصب شنوایی ارتباط برقرار کنند.
برای غلبه بر این عیب، ژن درمانی “عصر جدید” از Regeneron یک نسخه فعال از ژن را به گوش می رساند.
بنس گفت که پس از عمل جراحی در سپتامبر گذشته، شنوایی اوپال اکنون “نزدیک به حالت عادی” بوده و انتظار بهبودی بیشتری وجود دارد.
فرزند دوم ژن درمانی را در کمبریج دریافت کرد که نتایج مثبت آن شش هفته پس از جراحی مشاهده شد.
“هیبت انگیز”
چین روی هدف قرار دادن ژن مشابهی کار کرده است، اگرچه بنس گفت که چین از فناوری متفاوت و روش تحویل کمی متفاوت استفاده می کند.
پزشکان در فیلادلفیا نیز یک نوع ژن درمانی را بر روی یک پسر 11 ساله گزارش کرده اند.
اوپال اولین فردی بود که در یک آزمایش ژن درمانی که توسط بنس در کمبریج انجام شد شرکت کرد.
این کارآزمایی شامل سه بخش است که سه کودک ناشنوا، از جمله اوپال، دوز کم ژن درمانی را فقط در یک گوش دریافت می‌کنند.
یک مجموعه متفاوت از سه کودک از یک طرف دوز بالایی دریافت می کند. سپس، اگر نشان داده شود که بی خطر است، کودکان بیشتری دوز را در هر دو گوش به طور همزمان دریافت می کنند.
حداکثر 18 جوان از بریتانیا، اسپانیا و ایالات متحده در این محاکمه استخدام می شوند و به مدت پنج سال تحت پیگیری قرار خواهند گرفت.
بنس گفت درمان فعلی نوروپاتی شنوایی ایمپلنت است.
او گفت: “تمام زندگی من، ژن درمانی “پنج سال دیگر” بوده است… تا بالاخره چیزی را ببینم که واقعاً در انسان کار می کند… این واقعاً دیدنی و کمی الهام بخش بود.”