عکس فقط برای مقاصد نمایشی استفاده می شود | اعتبار عکس: Getty Images
علیرغم در دسترس بودن 50 میلیون روپیه حمایت مالی برای درمان همه بیماران مبتلا به بیماری نادر، هیچ یک از شش بیمار مبتلا به بیماری فابری که برای درمان در پورتال تامین مالی جمعی وزارت بهداشت و رفاه خانواده اتحادیه انتخاب شده اند، این درمان را دریافت نکرده اند. انجمن حمایت از اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی (LSDSS) گفته است.
منجیت سینگ، رئیس ملی LSDSS، در نامه ای به منسوخ مانداویا، وزیر بهداشت اتحادیه، خواستار مداخله فوری وزیر برای نجات جان بیماران مبتلا به بیماری فابری، یک بیماری نادر و در عین حال قابل درمان شد. ماه آوریل به عنوان ماه آگاهی از بیماری فابری نامگذاری شد. این بیماری که یک بیماری نادر است که تحت عنوان سیاست ملی بیماری های نادر 2021 طبقه بندی شده است، ناشی از کمبود آنزیم است که بر عملکرد قلب و کلیه ها تأثیر می گذارد.
در هند تقریباً 450 بیماری نادر شناسایی شده است. از نظر درمانی، درمان تایید شده توسط کنترل کننده عمومی داروها در هند (DGCI) تنها برای حدود 12 تا 15 بیماری، از جمله بیماری فابری، در دسترس است. تظاهر علائم بیماری فابری معمولاً در بیمارانی که در دهه 30 یا 40 زندگی خود هستند دیده می شود.
آقای سینگ در نامه خود گفت که ذکر شده است که درمان تایید شده توسط DCGI برای بیماری فابری در دو دهه گذشته در هند در دسترس بوده است. هزینه سالانه برای یک بیمار با وزن 10 کیلوگرم، تقریباً 20 لک است. با این حال، هیچ یک از شش بیمار فهرست نهایی: دو نفر در تامیل نادو، یک نفر در تلانگانا، اوتار پرادش، جارکند و مادیا پرادش، تحت درمان قرار نگرفته‌اند، اگرچه حمایت مالی 50 لک برای درمان همه بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در دسترس است. . او گفت که بیماران و خانواده های آنها توجه دولت را به بی تفاوتی مراکز عالی (COE) در انتخاب آنها برای درمان جلب کرده اند.
آقای سینگ از وزارت بهداشت اتحادیه درخواست کرد تا دستورالعمل‌های لازم را برای COEها صادر کند تا وزن برابر برای همه شرایط بیماری اعلام شده، از جمله بیماری فابری تحت سیاست ملی، و همچنین ایجاد ظرفیت‌هایی برای غربالگری پیشگیرانه بیماران ایجاد کند. این امر باید شامل انجام منظم غربالگری ژنومیک در واحدهای دیالیز و قلب در سراسر کشور، غربالگری اجباری بیماری فابری در تمام واحدهای دیالیز، غربالگری خانوادگی فابری بیماری برای همه افراد مبتلا به بیماری های کلیوی و آزمایش همه بیماران برای بیماری فابری توسط بیمارستان های ارائه دهنده باشد. او گفت: مراقبت های نفرولوژی.